探索神经遗传学的最新进展,包括从突变分析和全外显子组测序中出现的精确治疗的进展。
55岁女性,有高胆固醇血症和焦虑病史,表现为失衡、害怕跌倒、进行性残疾。检查发现凝视诱发水平眼震、共济失调构音障碍、感觉神经病变和小脑萎缩。你的诊断是什么?
这项队列研究检查了常染色体显性型额颞叶变性患者的体育活动与纵向神经丝轻链(NfL)轨迹之间的关系。
本病例报告描述了一位23岁男性患者的视神经特征,诊断为常染色体隐性痉挛性共济失调(Charlevoix-Saguenay)。
本病例对照研究确定了儿童患者群体中与发育性语言障碍相关的表型。
这项随机临床试验的二次分析调查了多纳单抗治疗与阿尔茨海默病相关的血浆生物标志物的关系。
这项横断面研究调查了癫痫患者的遗传诊断是否与临床管理和后续结果的变化相关。
这项队列研究检查了来自英国生物银行参与者的数据,这些参与者进行了全外显子组测序,以确定3种最常见的单基因脑小血管疾病的致病变异频率及其与流行和偶发中风和痴呆的相关性。
本病例对照研究评估了认知健康对照组和阿尔茨海默病(AD)患者脑脊液和血浆中Klotho蛋白的浓度,并将这些发现与 KL-VS杂合子状态和淀粉样蛋白和tau负担。
这项队列研究描述了极早产新生儿的儿童口腔表观遗传时钟,并评估了其与早产程度、新生儿合并症、新生儿脑生长和18个月大时神经发育结局的关系。
本观点讨论了下一代测序诊断中枢神经系统(CNS)感染的能力,以及这种技术的复杂性,以及开发帮助临床医生更准确地选择、解释和响应检测结果的程序的必要性。
这项队列研究通过观察和遗传分析,检查了白细胞计数和阿尔茨海默病发病机制之间的关系。
这项对非裔美国人和白人个体的横断面研究通过自我报告的种族和遗传血统以及与这些差异潜在相关的因素来检查血浆生物标志物的差异。
这项横断面研究调查了老年人24小时活动模式表型的患病率,并测试了哪些表型与抑郁症状和认知表现相关。
这个病例报告描述了一个14岁的男孩与阵发性不自主运动发作,被诊断为阵发性非运动性运动障碍。
这项非随机对照试验评估了双侧正中-束旁复合丘脑闭环深部脑刺激治疗药物难治性抽动症综合征的可行性、安全性和临床有效性。
这项队列研究调查了多病是否与偶发痴呆相关,以及关联是否因痴呆的不同疾病群和遗传风险而不同。
这篇医学新闻专题检查了最近和正在进行的关于阿尔茨海默病治疗和预防的研究。
从下面的列表中选择一个或多个主狗万体育下载地址题,定制您的JAMA网络体验。