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2022年9月1日

遗传性癌症综合征——比以前了解的更广泛的临床范围?回复

作者的从属关系
  • 1国家人类基因组研究所,国家卫生研究院,马里兰州贝塞斯达
  • 2范德堡大学医学中心医学系,纳什维尔,田纳西州
  • 3.临床和转化遗传性癌症项目,遗传医学部,范德比尔特大学,纳什维尔,田纳西州
JAMA杂志。 2022; 8(11): 1699。doi: 10.1001 / jamaoncol.2022.3779

在回复我们感谢Narayanan博士和Najjar博士深思熟虑的评论,他们质疑与非癌症诊断的关联是否是基因诊断后加强监测的结果。我们已经审查了与遗传性癌症登记处(HCR)相关联的电子健康记录的数据。1正如预期的那样,我们研究中的许多携带者一旦被诊断出基因,就会受到严密的监控。然而,对于BRCA1/2与卵巢囊肿相关,50%的卵巢囊肿在其致病性或可能致病性基因检测报告前至少1年被诊断出来。影像学检查最常见的原因是盆腔疼痛和/或月经过多,因此是由于诊断性影像学检查而不是高危监测。这些数据支持甚至在监测之前,这些携带者患卵巢囊肿的风险较高的可能性。

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