在回复我们感谢Narayanan博士和Najjar博士深思熟虑的评论,他们质疑与非癌症诊断的关联是否是基因诊断后加强监测的结果。我们已经审查了与遗传性癌症登记处(HCR)相关联的电子健康记录的数据。1正如预期的那样,我们研究中的许多携带者一旦被诊断出基因,就会受到严密的监控。然而,对于BRCA1/2与卵巢囊肿相关,50%的卵巢囊肿在其致病性或可能致病性基因检测报告前至少1年被诊断出来。影像学检查最常见的原因是盆腔疼痛和/或月经过多,因此是由于诊断性影像学检查而不是高危监测。这些数据支持甚至在监测之前,这些携带者患卵巢囊肿的风险较高的可能性。