//www.igerbera.com/journals/jamaneurology en - us 周四，2022年12月1日00:00:00 星期一，2022年12月12日11:43:44 GMT Silverchair jamams@jamanetwork.org support@www.igerbera.com //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2799245 周四，2022年12月1日00:00:00 《JAMA Neurology》的使命是出版和传播科学信息，这些信息对护理神经疾病患者的医生以及对正常和患病人类神经系统的结构和功能感兴趣的人至关重要。万博manbetx平台首页具体目标是(1)及时发表原创研究，包括将直接改善临床神经护理的临床试验，并为改善神经健康和促进医疗公平的努力提供信息;(2)报告与了解神经疾病相关的转化研究;(3)探讨作为现代医学关键部分的实践、伦理、教育和公共卫生问题;(4)提供一个论坛，讨论和发表包括偏见、种族主义和多样性在内的重要话题。这些信息只万博manbetx平台首页有经过科学同行和期刊编辑的广泛审查后才会发表，以确保清晰、严谨、原创性和准确性。 79 12 1217 1217 10.1001 / jamaneurol.2021.3803 2799245 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797932 周四，2022年12月1日00:00:00 尽管早在公元前4世纪的《希波克拉底文集》(Corpus Hippocraticum)中就描述了癫痫等几种神经疾病的遗传基础，但中风的发现却是最近才发现的。1974年，有中风倾向的自发性高血压大鼠诞生，这是证明遗传在中风发病机制中的重要性的首批报告之一。这种菌株是通过选择性育种创造出来的，在当代中风研究中一直是一种宝贵的资产。尽管如此，半个世纪后，即使在这种单一的，高度特异性的啮齿动物中风表型中，精确的遗传决定因素也没有完全阐明，尽管下一代测序和基因组图谱取得了巨大的进步。在人类中，基因在中风中的作用要复杂得多。中风是异质的，其易感危险因素也有其自身的遗传因素。基因可能通过多种机制调节或缓和中风。自2007年以来的全基因组关联研究已经确定了几个常见的位点和变异，这些位点和变异通常占中风、中风亚型或传统中风危险因素遗传风险的一小部分。单基因中风通常存在于连续体的另一端，其中单个基因的罕见变异通常被认为是导致疾病的原因。在这里，遗传改变可能导致以中风为主要表型的遗传综合征(如脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病[CADASIL])，或包括中风为表现的多系统疾病(如镰状细胞性贫血)。 The causative paradigm in monogenic stroke has evolved over the past decade with increasing recognition of variability in penetrance, expressivity, and potential for modulation by risk factors and other genes. Simply put, variants may be more frequent than formerly estimated, resultant clinical phenotypes may have broader ranges than previously appreciated, only a subset of patients may manifest disease, and the pathobiology may vary with other genetic and nongenetic/environmental factors. Ultimately, these differences may also inform which therapies are likely to be most effective in different patient subgroups. Thus, systematically dissecting these nuances in monogenic stroke has important implications for both public health and precision medicine–driven biomarker/drug development. 79 12 1229 1231 10.1001 / jamaneurol.2022.3994 2797932 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797931 周四，2022年12月1日00:00:00 这项队列研究检查了来自英国生物银行参与者的数据，这些参与者进行了全外显子组测序，以确定3种最常见的单基因脑小血管疾病的致病变异频率及其与流行和偶发中风和痴呆的相关性。 79 12 1303 1311 10.1001 / jamaneurol.2022.3832 2797931 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797511 周四，2022年12月1日00:00:00 就在不久前，基因检测还被认为是一项研究或学术努力。然而，在癫痫患者评估中不断增加的下一代测序的可用性不仅有利于对癫痫临床患者的治疗产生直接影响并改善结果，而且还为开发一系列基于精准医疗的治疗方法奠定了基础。这些强有力的基因发现可能会导致癫痫诊断的疾病分类学的转变，从而呼吁临床医生更加密切地关注潜在表型的特征。此外，精确的遗传特征的应用并不局限于患有早发性癫痫的年轻患者，因为即使是成年人也可能从更精确的诊断中受益，从而改变基础治疗。 79 12 1227 1228 10.1001 / jamaneurol.2022.3391 2797511 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797510 周四，2022年12月1日00:00:00 这项横断面研究调查了癫痫患者的遗传诊断是否与临床管理和后续结果的变化相关。 79 12 1267 1276 10.1001 / jamaneurol.2022.3651 2797510 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797508 周四，2022年12月1日00:00:00 这项随机临床试验评估辛伐他汀是否有潜力作为中度帕金森病患者的疾病改善治疗。 79 12 1232 1241 10.1001 / jamaneurol.2022.3718 2797508 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797276 周四，2022年12月1日00:00:00 本病例报告描述了一例与肌病相关的抗富亮氨酸胶质瘤失活1 (LGI1)相关的过度兴奋性综合征。 79 12 1319 1320 10.1001 / jamaneurol.2022.3479 2797276 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797275 周四，2022年12月1日00:00:00 这项队列研究确定了没有阿尔茨海默病和其他神经退行性病理的参与者，并确定了脑血管疾病病理与认知障碍的关联程度。 79 12 1277 1286 10.1001 / jamaneurol.2022.3472 2797275 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797274 周四，2022年12月1日00:00:00 这项横断面研究按年龄、种族、民族和性别估计了2016年美国痴呆症和轻度认知障碍的患病率。 79 12 1242 1249 10.1001 / jamaneurol.2022.3543 2797274 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797273 周四，2022年12月1日00:00:00 本系统综述和荟萃分析研究了外显子组测序和染色体微阵列在脑瘫中的分子诊断率。 79 12 1287 1295 10.1001 / jamaneurol.2022.3549 2797273 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797022 周四，2022年12月1日00:00:00 这项随机临床试验的二次分析调查了多纳单抗治疗与阿尔茨海默病相关的血浆生物标志物的关系。 79 12 1250 1259 10.1001 / jamaneurol.2022.3392 2797022 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797021 周四，2022年12月1日00:00:00 这项队列研究评估了血管紧张素受体阻滞剂治疗是否与高血压患者癫痫发病率的降低有关。 79 12 1296 1302 10.1001 / jamaneurol.2022.3413 2797021 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797020 周四，2022年12月1日00:00:00 这篇叙述性综述讨论了临床试验设计的一些方面，这些方面可能对鉴别肌萎缩性侧索硬化症(ALS)治疗的疗效很重要。 79 12 1312 1318 10.1001 / jamaneurol.2022.3282 2797020 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2796816 周四，2022年12月1日00:00:00 本文通过对脑血管超急性栓塞的血管内抢救恢复-日本大缺血性核心试验(RESCUE-Japan LIMIT)的二次分析，通过阿尔伯塔脑卒中计划早期计算机断层扫描评分评估急性大缺血性卒中患者血管内治疗的安全性和有效性。 79 12 1260 1266 10.1001 / jamaneurol.2022.3285 2796816 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2796550 周四，2022年12月1日00:00:00 这篇文章讨论了如何平衡作为母亲和医生的内疚感和感激之情。 79 12 1225 1226 10.1001 / jamaneurol.2022.2848 2796550 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2795843 周四，2022年12月1日00:00:00 这一观点主张仔细考虑帕金森病患者的物理治疗时机，作为改善结果的可能途径。 79 12 1219 1220 10.1001 / jamaneurol.2022.2649 2795843 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2795842 周四，2022年12月1日00:00:00 这一观点讨论了需要提高神经肌肉疾病的护理质量为所有个人，无论他们的种族和民族。 79 12 1221 1222 10.1001 / jamaneurol.2022.2808 2795842 //www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2795816 周四，2022年12月1日00:00:00 这一观点讨论了癫痫患者中未满足的治疗需求，并评估了治疗发展的轨迹。 79 12 1223 1224 10.1001 / jamaneurol.2022.2635 2795816

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