一名少女被发现在嘴唇、鼻子上有多处深棕色1至2毫米的色素沉着斑(数字)，以及婴儿时期首次出现的结膜。5岁时，她经历了肠套叠，需要紧急剖腹手术，发现胃肠道息肉。组织病理学检查显示息肉为错构瘤，包含树形平滑肌增生。无遗传性错构瘤性息肉病综合征家族史。鉴于这些特征，诊断为Peutz-Jeghers综合征(PJS)。由于可用性有限，没有进行基因检测。她需要定期结肠镜检查以清除新的息肉，最后随访时，皮肤上仍有色素斑。
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佐藤E后藤T本田h Peutz-Jeghers综合征。JAMA北京医学。2022, 158(11): 1316。doi: 10.1001 / jamadermatol.2022.3979
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