一名5岁的非近亲出生的男孩，分别在出生时和1岁时出现后干多毛和丘疹结节性病变。皮肤检查发现肩胛骨和后肩上有多个对称的、皮肤颜色的丘疹结节，使皮肤呈卵石状(数字)．除了广泛性多毛外，体格检查还发现身材矮小，头大，面部特征粗糙(包括synophrys)，大舌，肝肿大，多关节挛缩。病史以发育迟缓和听力缺陷显著。2岁时的脐疝和腹股沟疝修补手术史显著。家族史无贡献。背部丘疹的活检标本显示整个真皮层有大量粘蛋白沉积，分离了胶原束。酶分析显示血清IDS水平低(5.06 nmol/4小时/mL;正常范围，167-475 nmol/4小时/mL)和正常的总己糖胺酶水平(1124 nmol/小时/mL;正常范围，800-1600 nmol/hour/mL)。二维超声心动图显示二尖瓣中度反流。 With this constellation of clinical and laboratory features, a diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (MPS 2; Hunter syndrome) was established. Molecular genetic testing was not available.