评估的同行医生指导合作指定的癌症中心医院癌症遗传学服务和社区网络

要点

问题并对等指导社区肿瘤学家增加订购的生殖系基因检测等癌症患者积极满足标准测试?

发现这个质量改进研究的634名患者,同伴辅导与增加订购和吸收活跃的癌症患者的基因测试。需要进一步的支持提供基因检测在诊断癌症的患者每次满足标准,因为只有1在5胰腺癌患者在2020年获得生殖系基因检测。

意义在这项研究中,同伴辅导不足提供积极的癌症患者的生殖系基因检测;这些发现表明,遗传咨询的支持将使社会肿瘤学家每次订购基因检测标准得到满足。

背景癌症患者在农村和缺医少药地区不成比例地面对障碍遗传服务的访问。基因检测是至关重要的通知治疗决策,另一个癌症的早期检测和识别高危家庭成员可能受益于筛查和预防。

客观的检查医疗肿瘤学家对癌症患者的基因测试点的趋势。

设计,设定和参与者这个潜在的质量改进研究进行两阶段之间超过6个月8月1日2020年1月31日,2021年,在社区网络医院。第一阶段侧重于临床过程的观察。第二阶段结合对等指导癌症遗传学专家在社区网络医疗肿瘤学家医院。随访期间持续了9个月。

主要结果和措施基因检测的数量要求比较之间的阶段。

结果这项研究包括634名患者(平均年龄(SD), 71.0(10.8)岁(范围,39 - 90年);409名妇女(64.5%);585白色[92.3%]);353例(55.7%)有乳腺癌,184(29.0%)患有前列腺癌,218(34.4%)有癌症家族史。415年634名癌症患者,29(7.0%)接受基因检测在阶段1中,219年和25(11.4%)接受基因检测在阶段2。29个病人的测试在阶段1中,20个(69.0%)有生殖系基因检测;23岁的25例(92.0%)在第二阶段生殖系基因检测。的生殖系基因测试阶段之间增加了23.0%,但差异无统计学意义(P= 0。06)。吸收的生殖系基因检测胰腺癌患者中比例最高(4 19[21.1%])和卵巢癌35 (17.1%)(6);美国国家综合癌症网络(机构)建议提供基因检测所有患者胰腺癌和卵巢癌。

结论和意义这项研究表明同伴癌症遗传学专家的指导与增加订购医疗肿瘤学家的基因测试。努力(1)标准化收集个人和家庭历史的癌症,(2)审查生物标志物数据暗示遗传性癌症综合征,(3)促进订购肿瘤和/或生殖系基因检测发现标准得到满足,每一次(4)鼓励机构之间的数据共享,(5)倡导全民覆盖的基因检测可能有助于实现效益与精度有关肿瘤病人和他们的家属寻求护理在社区癌症中心。

病人在农村和缺医少药地区经常面临健康差异,遇到障碍获得卫生保健服务,和在城市社区的患者相比,有更糟糕的结果。¹在精密肿瘤、癌症患者在农村卫生设施不太可能获得与肿瘤相关的效益分析。²因此,他们可能没有意识到遗传性状可以指导癌症治疗或遗传学评估可以帮助筛选以及早期检测和高危亲属。^3,4即使癌症患者进行咨询和测试,他们面临障碍访问测试和后续服务的遗传性癌症综合征(高碳钢)。^{5- - - - - -7}

识别的高碳钢可能允许个体化靶向治疗,预测反应,危险分层,定制的筛查,早期发现和风险减少干预。^{8- - - - - -11}癌症遗传服务也使患者的亲属的高碳钢主动预防性卫生保健。亲戚在患癌症的风险在高危筛查和早期检测符合标准协议和也可能受益于风险减少干预。^{12- - - - - -14}

这个试点项目是第一个合作弗雷德哈钦森癌症研究中心(FHCC)癌症遗传学服务在大西雅图,华盛顿,面积和它的一个附属网络区域以社区为基础的癌症中心,奥林匹克医学癌症中心(OMCC),位于华盛顿州奥林匹克半岛。2022年4月1日之前,FHCC原名西雅图癌症治疗联盟和弗雷德哈钦森癌症研究中心。我们的目标是解决差距的访问当病人达到国家综合癌症基因检测服务网络(机构)标准通过同伴辅导干预和临时磋商FHCC癌症遗传学服务。

这个质量改进研究进行了两阶段之间超过6个月8月1日2020年1月31日,2021年。我们预计将有250个新病人,有246例新诊断乳腺癌、结肠癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌或者OMCC在2019年。患者知情同意放弃是因为这项研究被认为是最小的风险。所有6个社区肿瘤学家同意参与指导。我们收到了来自华盛顿大学的一项豁免制度审查委员会的质量改进研究的一部分,因为这项研究被认为是最小的风险和获得批准肿瘤学家的同伴辅导。本研究遵循的标准质量改进报告卓越(乡绅)质量改进研究报告指南。

我们发现患者队列通过选择新的或积极的诊断乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、前列腺癌和/或OMCC人见过。人口学特征、临床历史、家庭历史数据收集和病理报告通过电子健康记录(EHR)系统生成的报告或通过医疗记录审查时可用。大多数病人在第一阶段和第二阶段的重叠,很难区分当讨论了基因测试和/或命令在每个不同的阶段。我们最初的EHR数据收集包括1349名病人在第一阶段和1124年遇到病人遇到在第二阶段(图)。我们分离病人访问基于癌症治疗的首先遇到日期之前或之后8月1日2020年。鉴于患者多个访问他们的第一年,我们进一步分离初始磋商与后续访问。然后我们分配病人看到首次磋商阶段1和阶段2使用日期测试被命令或,当没有测试要求,协商日期。2020年8月1日之前癌症患者诊断,只有后续访问在阶段1和阶段2,以及基因检测,被分配基于他们的基因测试命令的日期。患者只有在项目时间表和后续访问来说,没有基因测试命令被归类为第一阶段的病人。的患者数量在第一阶段和第二阶段受到影响的社会距离COVID-19大流行(相关规定图)。¹⁵

研究团队包括oncogeneticist (M.E.D.-G),注册基因顾问(B.A.R.),主要研究协调员(L.G.S.),研究站点协调人(结核病和至此),和肿瘤学临床医生(硕士,J.A.R.-B。,学士,P.J.,剩下,和K.A.W.). The study team collaborated with Invitae, a College of American Pathologists–accredited and Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988–certified clinical diagnostic laboratory, that provided in-service education on the online ordering portal before the study started. Invitae was selected as the testing laboratory due to its shorter turnaround time, assistance with prior authorization, and no-cost family testing program when a patient’s genetic testing results were positive. Invitae genetic testing was covered by study funds regardless of whether peer coaching was provided to OMCC oncologists. All patients were offered the same hereditary cancer panel of 47 genes because it provided a comprehensive test for the main actionable HCS. The study team used a modified version of the NCCN guidelines for genetic testing that stemmed from the 2020-2021 NCCN guidelines¹⁶(表1)因为OMCC临床支持人员没有受过癌症遗传学和时间紧迫的时候收集医疗记录和家族史。患者一个复杂的历史,OMCC团队提供一个推荐FHCC遗传学服务。

第一阶段侧重于观察OMCC用于识别病人的临床过程会议修改机构的指导方针。我们回顾了肿瘤学访问和跟踪使用基因测试的细节。我们专注于癌症诊断列出在每个小组有一个足够大的子集,因为基因检测指导方针已经存在了十多年。第二阶段包括同伴辅导干预OMCC肿瘤学家咨询患者和排序基因检测的情况下,他们提出了两月一次的虚拟会议。该研究小组审查鉴定病人诊所访问之前或之后的信息。万博manbetx平台首页OMCC肿瘤学家将讨论遗传性癌症检测合格的患者的重要性,通过自行Invitae提供基因检测。我们记录了使用基因测试在8月1日2020年,和2021年1月31日。在每个阶段的末尾,我们测量了许多癌症患者会发现标准,满足本地病人基因测试的数量,和病人的数量称为FHCC遗传服务。测试命令的数量相比阶段1和2之间。

我们检查趋势基于性别、年龄、种族和民族,癌症诊断和家庭历史。我们相关临床、癌症诊断、家族史和人口统计变量与订购基因测试的阶段1和阶段2。我们发现测试记录病人的数量满足标准。我们比较病人的比例测试阶段和类型的基因测试之前和之后收到同伴辅导干预。分析使用Excel, 16.0版本数据透视表和函数(微软)。我们使用双向χ²测试用P值的阈值P<。05to assess whether the peer coaching intervention resulted in a statistically significant increase in genetic testing uptake.

病人群包括634名患者(平均年龄(SD), 71.0(10.8)年;平均年龄73年(范围,39 - 90年);409名妇女(64.5%)和255名男性(35.5%);585白色[92.3%]):第1阶段和219年415例患者在第二阶段(表2)。在阶段1中,有54个初步磋商肿瘤护理(13.0%)和361年的后续访问(87.0%);在阶段2中,有65个首次磋商肿瘤护理(29.7%)和155年的后续访问(70.8%)。在这两个阶段,有353名乳腺癌患者(55.7%)、184例(29.0%)前列腺癌,43(6.8%)和结肠癌,35(5.5%)和卵巢癌,19(3.0%)与胰腺癌。的634患者中,67例(10.6%)有0或1疾病阶段,47(7.4%)有第二阶段疾病,37例(5.8%)有第三阶段疾病,舞台是不可用的研究团队对458名患者(72.2%)。634例患者,218例(34.4%)有癌症家族史的记录。第一阶段的415名患者,100例(24.1%)符合修改机构标准基因检测;第二阶段的219名患者48例(21.9%)符合修改机构标准基因检测。所有的病人,12例(1.9%)在研究过程中死亡。

总体而言,105年的148例(70.9%)符合修改机构标准未接受基因检测;29岁的415名患者(7.0%)接受基因检测在阶段1和25岁的219名患者(11.4%)接受了基因测试阶段2。29个病人的测试在阶段1中,20个(69.0%)有生殖系基因检测和9(31.0%)体细胞测试;7例(24.1%)有一个致病变种,13例(44.8%)有一个消极的结果,和9例(31.0%)有一个变种不确定的意义。25的病人基因检测在阶段2中,23例(92.0%)有生殖系基因检测和2(8.0%)体细胞测试;2例(8.0%)有一个致病变种,14(56.0%)有一个消极的结果,9例(36.0%)有一个变种不确定的意义。吸收生殖系基因测试阶段1和阶段2之间增加了23.0%,但观察和期望值之间的差异没有达到统计学意义(P= 0。06)。吸收的基因检测在前列腺癌患者中最低(6.5% 184年[12])。

三代癌症家族史的癌症诊断是至关重要的估计高碳钢的可能性进行预测和指导靶向治疗的选择机会最高的效益。我们分析了家族病史的文档之间的联系和生殖系基因检测的吸收。患者的比例(1)记录癌症家族史的EHR,(2)文档没有癌症家族史的EHR,和(3)一个未知的癌症家族史(没有记录在电子健康档案或不可用研究团队)是几乎相同的阶段和没有增加与同伴辅导干预阶段2(57.6% 415年[239]无证在阶段1和57.1% 219年[125]无证在阶段2)(表3)。

同伴辅导干预似乎使讨论遗传测试回到病人的护理的前沿。尽管没有观察到的文档增加癌症家族史,之间有一个联系临床医生的意识更新指南和向病人提供生殖系基因检测诊断的癌症在8月1日之前,2020年,研究开始日期。没有显著差异的分布阶段之间的癌症类型。我们无法观察到有意义的差异吸收祖先或癌症之间的基因测试阶段,因为小数量的患者或缺失的数据。吸收的生殖系基因检测胰腺癌患者中比例最高(4 19[21.1%])和卵巢癌(6 35 [17.1%])。这种吸收的生殖系基因检测可能是由于发现指南更新从1月1日开始,2020年,建议所有患者胰腺癌¹⁴或与卵巢癌¹⁷提供基因检测。此外,根据2020年癌症委员会标准4.4,¹⁸所有委员会Cancer-accredited癌症中心在美国被要求报告的数量遗传咨询推荐对所有病人的特定癌症组;OMCC当选专注于胰腺癌。

据我们所知,这个项目是第一个合作伙伴之间的同类FHCC癌症遗传学服务和一个附属区域以社区为基础的癌症中心。同伴指导干预与增加23.0%的生殖系基因检测在OMCC癌症患者的治疗。虽然没有显著增加,但它表示获得基因检测有明显改善,病人和家属在研究期间。生殖系基因测试记录了21.1%的胰腺癌患者和17.1%的卵巢癌患者,当机构建议所有病人提供基因检测。另一个关键是没有基因检测记录病人符合修改机构标准的70.9%。这一发现强调了需要持续的伙伴关系和潜在的需要简化测试指南。

基因检测可能发生与另一个实验室,在研究开始日期之前,或在研究结束后。在某些情况下,基因检测报告的副本不可用,因为研究小组没有访问到其他实验室门户或传真存储在OMCC EHR的结果。吸收的基因检测在前列腺癌患者中最低(6.5%)。一种解释可能是,我们的研究重叠与另一个当地研究程等¹⁹提供赞助的所有转移性前列腺癌的男性生殖系基因检测在华盛顿州(先生们(与转移性前列腺癌基因检测男性)研究)。此外,最近的复杂性会发现前列腺癌患者的基因测试指南可能添加了额外的挑战提供测试子集的病人。

大多数医疗保险公司都要求分子肿瘤学或生殖系基因检测授权之前,这工作落到一个已经很繁忙的临床工作人员。即使保险审批,癌症患者不能保证保险。被指控的风险大的付现成本使许多患者谨慎从事基因检测,完全放弃基因检测。根据美国人口普查,Sequim的平均收入,华盛顿Clallam县2016年和2020年之间是39 509美元与97美元相比 985在西雅图,华盛顿,在国王郡。^20.较低的平均收入可能会带来额外的金融挑战如果基因检测成本没有被保险覆盖。因此,免费的可用性生殖系基因检测可能也有助于吸收的测试在OMCC癌症患者。

在OMCC病人年龄中值为73岁,而典型的患者年龄在FHCC校园60至64年。随着研究的深入,很明显,甚至会发现指导我们实现了修改后的(表1)并不有助于揭示高碳钢。老年患者以高碳钢最常看到一个常见的癌症和已故亲人的信息有限,很难区分他们从同龄人没有高碳钢。万博manbetx平台首页在过去的十年中,癌症遗传学家已经找到了一种手持高碳钢的患者数量高于预期;1在癌症诊断8人,不可知论者的癌症类型,高碳钢²¹和1在5人2个或更多的癌症诊断高碳钢。²²癌症家族史的文档也稀疏,从而更容易肿瘤学家会想念一个机会识别的人应该被确认为高碳钢起初癌症诊断。

这项研究有一些局限性。一个是很难收集全面的家族史OMCC EHR的尽管家族病史问卷或血统的可用性工具。因为家族病史是通常在首次咨询访问记录,如结肠息肉的历史细节,类型的癌症,或年龄在后续诊断没有更新记录或不添加。缺乏标准化的文档家族史EHR信息OMCC并非独一无二。万博manbetx平台首页这些发现与最近的一项研究分析家族史EHR信息的位置在华盛顿大学的医学体系万博manbetx平台首页²³这将引导癌症预防工作。从历史上看,任何家庭成员的记录包括在病人的记录由于隐私和保密问题,即使是在临床相关的癌症治疗或医疗的必要性。2018年,健康保险携带和责任法案标准更新,以便将家族在病人的电子病历记录。²⁴

OMCC伙伴与手术病理团队在洛杉矶港,华盛顿。许多活检或手术标本被发送到外部实验室和病理报告扫描回病历PDF文档。万博manbetx平台首页信息,比如格里森评分为错配修复蛋白免疫组织化学,或病理TNM阶段必须手动复制到临床医生指出这些信息来延续。这些遗漏的细节可以延缓转诊到遗传学服务甚至防止排序测试当病人有更高的可能性进行预测的高碳钢或者当发现标准得到满足。基因检测是有序的许多不同的门户网站上没有数字集成在电子健康档案,为临床人员添加另一个步骤。这可能解释了为什么EHR的每个基因检测报告扫描传真没有添加到患者信息进行审核。万博manbetx平台首页

电子健康记录系统没有建立集成综合癌症家族史、肿瘤分子剖析结果,遗传基因检测的结果。血统EHR工具存在,他们不是用户友好,和他们没有自动填充信息可视化格式,将提高高碳钢的怀疑。万博manbetx平台首页尽管定期升级,EHR系统尚未跟上支持医疗肿瘤学家需要越来越多的日常实践的复杂的数据。我们面临的挑战在我们的研究突出了生长需要标准化的家庭历史信息的收集和存储,肿瘤分析数据,和遗传基因的结果在一个单一的共享位置的潜在好处最大化的进步在癌症治疗的病人正在接受治疗。万博manbetx平台首页增加癌症患者的可见性满足遗传基因检测机构的标准还将帮助患者和高危家庭成员实施积极的战略的早期癌症检测或阻止它。

此外,本研究重叠的首次重大疫情COVID-19大流行。各自肿瘤学团队与COVID-19拉伸时间照顾病人,和许多的步骤在我们的合作被推迟。虽然我们不能亲自会见OMCC肿瘤学团队,我们能够建立的虚拟会议在本研究过程中定期沟通有关临床过程和评估病人情况下在一起。我们设想,远程癌症基因磋商将被添加到多学科肿瘤董事会作为一种提供遗传服务在农村和缺医少药地区癌症患者。

在这个质量改进研究,增加生殖系基因检测的OMCC肿瘤学家的癌症患者,即使测量差异没有达到统计学意义。努力规范收集个人和家庭历史的癌症,高碳钢的回顾生物标志物数据暗示,开发工作流,以促进排序分析和/或生殖系肿瘤基因检测发现标准得到满足,每次倡导全民覆盖基因测试,和开放的机构之间的数据共享将帮助实现精密肿瘤的潜在好处寻求癌症治疗的病人和他们的家属在农村和欠发达地区。

发表:2022年12月25日。

发表:2023年3月6日。doi:10.1001 / jamanetworkopen.2023.1723

开放:这是一个开放的分布式根据文章CC-BY许可证。桑托斯©2023年LG等。狗万体育下载地址《美国医学会杂志》网络开放。

通讯作者:玛丽安·E·Dubard-Gault博士、女士、临床癌症遗传学服务,弗雷德哈钦森癌症中心,东湖牌大街825号E邮件停止k2 - 231,邮政信箱19023,西雅图,华盛顿州98109 (mdg2019@uw.edu)。

作者的贡献:Dubard-Gault博士已经完全访问所有数据的研究,负责数据的完整性和数据分析的准确性。

概念和设计:桑托斯、Ruiz-Bonilla Horike-Pyne人员,看Dubard-Gault。

数据的采集、分析或解释:桑托斯Buzdnitskaya,罗尔夫,Souza, Sienko Shah杰Jensen Elrod,周,Dubard-Gault。

起草的手稿:桑托斯,Souza Sienko Horike-Pyne,看Dubard-Gault。

关键的修订手稿的重要知识内容:罗尔夫,桑托斯Buzdnitskaya Ruiz-Bonilla,沙,用宝石装饰,Jensen Elrod,人员,看周,Dubard-Gault。

统计分析:桑托斯Dubard-Gault。

获得资助:桑托斯看Dubard-Gault。

行政、技术或材料支持:桑托斯Buzdnitskaya,罗尔夫,Souza,沙,Horike-Pyne, Elrod,人员,看周,Dubard-Gault。

监督:桑托斯、Ruiz-Bonilla Elrod Dubard-Gault。

利益冲突的披露:没有报道。

资金/支持:本研究部分通过国家卫生研究院资助的/国家癌症研究所癌症中心支持格兰特P30 CA015704。

资助者的角色/赞助商:的资金来源没有参与这项研究的设计和实施;的收集、管理、分析和解释数据;准备、审查或批准的手稿;并决定提交出版的手稿。

数据共享声明:看到补充。

额外的贡献:我们感谢奥运医疗癌症中心的病人和家庭的人。我们感谢Fuki玛丽Hisama医学博士,华盛顿大学医学院的她在启动这一项目的指导和审查的手稿和伊丽莎白·斯威舍医学博士,华盛顿大学妇产科学系和华盛顿大学西雅图Fred Hutchinson癌症研究中心/儿童癌症协会,为她在研究设计专家的指导;他们没有补偿他们的贡献。我们也想承认Tatyana Buzdnitskaya, BSN,和威廉Souza, BS,奥林匹克医学癌症中心研究团队提供数据报告;他们没有补偿他们的贡献。没有他们的帮助,这个项目是不可能的。