要点
问题外显子组测序和染色体微阵列对脑瘫(CP)的分子诊断产量是多少?
发现通过对15个外显子体测序和5个染色体微阵列CP研究队列(11篇2419人，5篇294人)的系统回顾和meta分析，发现这些技术的分子诊断率分别为23%和5%。
意义对于隐基因CP患者，这些数据建议使用外显子组测序和染色体微阵列(如果无法获得全基因组测序)来确定这组患者的分子疾病。
重要性脑瘫(CP)有许多已知的获得性危险因素，但在某些情况下，CP明显无危险因素(隐源性CP)。早期CP队列研究报告了通过外显子组测序(ES)评估的序列变异和通过染色体微阵列(CMA)评估的拷贝数变异(CNVs)的广泛诊断产量。
客观的综合新兴的CP遗传学文献，并解决CP患者通过ES和CMA患有遗传疾病的百分比问题。
数据源搜索的文章由PubMed索引，查询与CP和ES/CMA相关的查询(查询日期为2022年3月15日)。
研究选择纳入标准如下:主要研究研究，10个或以上非相关个体的病例系列，CP诊断，用于遗传评价的ES和/或CMA数据。进行非盲法复查。
数据提取与综合系统评价和元分析首选报告项目指南用于评估数据质量和有效性。数据是由一个观测者提取的。
主要成果及措施对每种模式(ES, CMA)进行单独的meta分析。主要终点为比例/分子诊断率(已发现遗传疾病的患者数量除以队列中患者总数)，通过使用随机效应logistic回归的单比例元分析进行评估。采用风险因素分类作为亚组进行亚组meta分析。森林图用于显示单个研究的诊断产量。
结果在CP ES率的荟萃分析中，队列(15个研究队列，包括11篇文章中的2419人)ES的总体诊断率为23% (95% CI, 15%-34%)。隐基因CP队列的诊断率为35% (95% CI, 27%-45%)，而已知危险因素(非隐基因CP)队列的诊断率为7% (95% CI, 4%-12%)。在CP中CMA发生率的荟萃分析中，队列(5个研究队列，包括来自5篇文章的294人)中CMA的诊断率为5% (95% CI, 2%-12%)。
结论与相关性本系统综述和荟萃分析的结果表明，对于隐源性CP患者，ES后加CMA来识别分子疾病可能是有必要的。