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2022年10月31日

癫痫患者的基因检测可能影响治疗并改善结果

作者的从属关系
  • 1加州大学旧金山分校神经学系
JAMA神经。 2022, 79(12): 1227 - 1228。doi: 10.1001 / jamaneurol.2022.3391

就在不久前,基因检测还被认为是一项研究或学术努力。然而,在癫痫患者评估中不断增加的下一代测序的可用性不仅有利于对癫痫临床患者的治疗产生直接影响并改善结果,而且还为开发一系列基于精准医疗的治疗方法奠定了基础。这些强有力的基因发现可能会导致癫痫诊断的疾病分类学的转变,从而呼吁临床医生更加密切地关注潜在表型的特征。此外,精确的遗传特征的应用并不局限于患有早发性癫痫的年轻患者,因为即使是成年人也可能从更精确的诊断中受益,从而改变基础治疗。

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