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观察
2019年11月7日

SETD2咄咄逼人的视神经胶质瘤的突变

作者的从属关系
  • 1威尔默眼科研究所,约翰霍普金斯大学医学院,在马里兰州的巴尔的摩
  • 2眼科整形外科,轨道手术,眼科,纽约长老会医院,纽约哥伦比亚大学欧文医疗中心
  • 3分工儿科血液学/肿瘤学/干细胞移植,儿科,欧文哥伦比亚大学医学中心,纽约,纽约
  • 4欧文病理学和细胞生物学系,哥伦比亚大学医学中心,纽约,纽约
JAMA角膜切削。 2020,138 (1):102 - 104。doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2019.4511

儿童视神经胶质瘤(ong)均匀的轻度神经胶质瘤,经常导致视力丧失。成人视神经胶质瘤临床报告更激进的频繁转换成高档神经胶质瘤。我们报告一个孩子零星ONG和积极的临床过程。肿瘤分子特征识别KIAA1549-BRAF融合还设置domain-containing蛋白2 (SETD2;人类,612778年)突变,之前报道,据我们所知,中高档神经胶质瘤和偏心的神经系统癌症。

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