健康的24岁的女人从出生nonconsanguineous婚姻呈现逐步在双眼视力模糊。进一步审问并没有发现夜盲症的历史,尽管她披露延迟暗适应的存在。最佳矫正视力与轻度anisometropic OD 20/40和20/25 OS弱视。前节考试是毋庸置疑。眼底检查发现两国的存在,众多,深黄色斑点(图)。诊断为眼底albipunctatus (FA),和一个细致的electroretinography (ERG)进行展示Riggs-type ERG和明显的暗反应和减少损失一个和b波。足总杯是一种与常染色体隐形遗传遗传夜盲症。1FA的结果是biallelic 5为视黄醇脱氢酶编码基因的变异,导致11 -的障碍独联体视黄醇脱氢酶。2,3杆损伤可能是进步的,而不是静止的;更重要的是,可能会有关联的锥萎缩症,妥协视力预后。2,4