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观察
2022年1月20日

巩膜的病理发现Hurler-Scheie综合征难治性青光眼

作者的从属关系
  • 1辛辛那提儿童医院眼科学系,俄亥俄州辛辛那提
  • 2凯洛格眼科中心眼科及视觉科学学系,密歇根大学安娜堡
  • 3眼科学分工,安和罗伯特·h·Lurie儿童医院的芝加哥,伊利诺斯州的芝加哥
  • 4西北大学Feinberg医学院眼科学系,伊利诺斯州的芝加哥
JAMA角膜切削。 2022,140 (3):285 - 287。doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2021.5806

青光眼Hurler-Scheie综合征是一种罕见的并发症,常染色体隐性溶酶体储存疾病由于缺乏α-l-iduronidase。

一个两岁的女孩Hurler-Scheie综合症接收iduronidase酶替代疗法被诊断为继发性青光眼基于高眼内压(IOP)和增加cup-disc比率。她是治疗药物;然而,在17岁的时候,病人显示进步的视神经拔火罐,眼压升高,尽管最大的医疗。最大的右眼眼压是38毫米汞柱和37毫米汞柱的左眼,pachymetry 720μm双眼,双眼cup-disc比率为0.8。Slitlamp检查显示轻度至中度双边角膜基质不透明和开放iridocorneal角度。快超声显示增厚巩膜测量深度约4毫米。

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