假定Teratoma-Associated多种视网膜病变

多种视网膜病变视网膜功能障碍的特点是由于远程系统恶性肿瘤的影响。¹视网膜变性的机制在这些综合症被认为是相关自身抗体的存在对肿瘤抗原分子类似视网膜与抗血清交叉反应抗原。最频繁的两个描述多种视网膜病变是癌症相关的视网膜病变,与黑素瘤相关视网膜病变(3月),每一个都有很好的描述临床和电生理学的特性。癌症相关的视网膜病变是最常见的与小细胞肺癌但也与乳腺癌有关,宫颈癌,子宫癌。Recoverin,抗原与癌症相关的视网膜病变之一,已经检测到的自身免疫性视网膜病变患者没有明显的恶性肿瘤。²我们报告的情况下假定多种视网膜病变相关临床病理的成熟畸胎瘤。

一个39岁的冈比亚的女人被称为双边vitritis进行评估。三个月前首次访问中,她注意到突然出现视力模糊、夜盲症、闪闪发光的闪光幻觉,偏头痛的头部疼痛。她的眼部症状逐渐恶化在接下来的3个月,尽管解决头痛症状。她的病史的儿童疟疾治疗奎宁。她的眼是不起眼的历史。

眼科评估记录视力的OD 20/16和20/25 OS与眼内压力15毫米汞柱OD和13毫米汞柱操作系统。前部分活组织镜检查的结果都是正常的眼睛。眼底镜检查发现右眼1 +玻璃细胞和2 +左眼玻璃体细胞,没有玻璃阴霾的眼睛。视神经cup-disc比率是0.9或者没有苍白或水肿(图1A和B)。斑疹是正常的。轻微的小动脉的衰减和外周血管板出现在两只眼睛。不同的地区周边视网膜色素上皮脱色出席双边(图1C)。结果综合实验室评估,包括化学血清、肝脏功能,完整的血液细胞计数,梅毒血清学检查,和血管紧张素转换酶水平,稀松平常的。汉弗莱视觉领域是极其狭隘的双边(图2)。在视网膜电流图(尔格)记录根据国际标准技术,³结合(rod-and-cone-mediated)最大反应有一个“电负性”配置(图3)。Cone-mediated尔格100毫秒刺激显示缺失引起的“在”的反应相对保护的“关闭”响应(图3B)。

ERG和临床特点的历史提出一种可能性,即3月综合皮肤及全身转移性评估的结果是消极的,除了胸部电脑断层扫描,显示一个囊性前纵隔畸胎瘤(质量一致的图4)。两个细针的期望质量进行nondiagnostic。血清分析α-fetoproteinβ-human绒毛膜促性腺激素,畸胎瘤的肿瘤标记,是负面的。在接下来的6个月,患者接受3眼周的注射曲安奈德40毫克的醋酸酯(Kenalog;百时美施贵宝,纽约)的双眼。有一个后续的玻璃减少,细胞计数和记录改善视觉领域双边(图5)。在这段时间里,串行计算机断层扫描显示纵隔病变的逐步增长,威胁大血管的胸部。正中,切除肿瘤的切除随后被执行。

总检查肿瘤显示但质量与头发投射到中央腔。组织病理分析证实一个成熟畸胎瘤的诊断(图6和HMB45)。肿瘤染色,一个melanocytic immunoreagant特定元素,是消极的(图6B)。相比之下,疣状视网膜S抗原与抗体产生狂热的染色畸胎瘤标本内的多个组织,证明肿瘤的表达视网膜S抗原(图6C)。病人的血清对正常猕猴也autoreactive视网膜(图6D)。病人的视力和视觉领域保持稳定手术后3个月没有任何进一步的治疗。

畸胎瘤是大家庭的一部分无性细胞瘤或生殖细胞肿瘤。畸胎瘤是由原始代表多个胚层的细胞,通常3。随着畸胎瘤的增长,这些细胞可以区分不同的生殖细胞系,产生皮肤附属物,软骨,骨骼,甲状腺组织和其他组织。⁴畸胎瘤起源于下丘脑或性腺但异常出现在异位位置,包括轨道和纵隔。⁵

这是第一次报告的多种视网膜病变与成熟畸胎瘤。以前的报告的视网膜静脉周炎模仿结节病在儿童松果体生殖细胞瘤提出了多种机制。⁶电负性基本特性描述的异常反馈,通常是3月和先天性固定夜盲症。⁷闪闪发光的闪光幻觉,夜盲症,视野狭窄,和临床病人的外观都是典型的3月;然而,转移性黑色素瘤的检查未能揭示证据或其他恶性肿瘤,纵隔畸胎瘤的除外。可能出现恶性黑素瘤新创的畸胎瘤。^8,9然而,组织病理学和免疫化学分析没有演示melanocytic元素的存在。视网膜S抗原的表达在畸胎瘤和染色正常的灵长类动物光感受器与病人的血清支持一个协会之间的畸胎瘤和病人的视力丧失的在这种情况下,假定多种视网膜病变。

虽然类似的临床和电生理MAR,这种情况下不同于典型的3月表现在几个方面。这个病人举行了双边vitritis作为最初的迹象,已在3月报告;然而,她的客观和主观视野改善眼周的糖皮质激素是3月除了明显不同寻常,在3月antiretinal抗体通常是局部的双极细胞,解释典型的电负性ERG。¹⁰最狂热的疣状在这种情况下在感光层,符合假定的病理生理的免疫反应机制针对视网膜S抗原,这是局部光感受器外群体。然而,电生理学的数据是矛盾的,这表明这个网站的主要功能缺陷与光感受器内近端部分,如3月疣状在内部也存在核层,虽然明显低于在光感受器。周边视网膜色素上皮脱色和视野的变化发生的双边可能代表自身免疫现象发生在视网膜上覆的后遗症。

我们描述的情况下假定多种teratoma-associated视网膜病变。这个案例表明,良性肿瘤如畸胎瘤可能可能与多种视网膜病变有关,曾被报道仅作为恶性肿瘤的后遗症。额外的案例报告和/或临床病理的调查可以帮助确定在这种情况下视力丧失的机制。

这项研究的部分支持由一个无限制的拨款研究防止失明,Inc,纽约,格兰特和核心1 e EY12576-01 Thirkill博士从美国国家眼科研究所,国立卫生研究院,贝塞斯达。

作者没有专有的这份报告中所描述的产品的兴趣。

通讯作者:埃里克·b·Suhler医学眼科服务,波特兰退伍军人管理医疗中心,3710年西南美国退伍军人医院采访,波特兰,或97207(电子邮件:eric.suhler@med.va.gov)。