//www.igerbera.com en - us 2023年1月5日星期四00:00:00 Thu, 2023年1月5日11:48:40 GMT Silverchair jamams@jamanetwork.org support@www.igerbera.com //www.igerbera.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2799809 2023年1月5日星期四00:00:00 2014年，位于宾夕法尼亚州东北部和中部以及新泽西州南部的非营利医疗系统盖辛格(Geisinger)与再生元制药公司(Regeneron Pharmaceuticals)合作，通过MyCode社区健康计划(MyCode Community health Initiative)进入精准医疗时代。盖辛格邀请其成员同意进行全外显子组测序，并将研究结果与电子健康记录信息联系起来，以确定药物开发和其他干预措施的未来目标，以改善人口健康。万博manbetx平台首页如果患者被发现有已知的、可操作的基因变异，他们将通过专门建立的MyCode咨询项目得到通知。这个节目很受欢迎;现已有超过270,000名Geisinger会员注册。可操作变异的预期比率约为3.5%。该项目的受欢迎程度表明，随着更广泛的测试开始渗透到像盖辛格这样的专业项目之外的美国医疗保健领域，我们可以预计，在我们的办公室里，会有更多的患者在得知自己患有这些变体中的一种后前来就诊。在本期的JAMA耳鼻喉头颈外科杂志上，Pichardo等人报道了通过MyCode程序鉴定RET致病变异的患者在甲状腺切除术后的病理结果。这些发现为我们作为一名专业人员可能面临的问题提供了重要的早期观察，因为这些项目的传播，以及我们如何解释和应对无症状人群的ret阳性基因检测结果。 10.1001 / jamaoto.2022.4196 2799809 //www.igerbera.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2799807 2023年1月5日星期四00:00:00 这项横断面研究描述了在基因组筛查中发现RET变异后甲状腺切除术治疗甲状腺髓样癌的治疗和患者结局。 10.1001 / jamaoto.2022.4195 2799807 //www.igerbera.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2800107 2022年12月29日星期四00:00:00 生活质量是评估疾病后果的一个关键概念。虽然身体检查和测试可以提供疾病的客观衡量标准，但它们并不能告诉我们病人对病情的感觉或对日常生活的影响。为了解决这一问题，一般仪器和疾病中心仪器正越来越多地用作患者报告结果测量(PROMs)，至少有160种疾病中心仪器经常用于眼科和验光学领域。尽管prom很有用，但它们缺乏一个单一的值，无法告诉我们患者在普遍范围内的位置。为了做到这一点，人们采用了效用的概念，将量表固定在代表完全健康和0死亡的值上。因此，确定罕见眼病的效用值是一个有价值的目标，这些眼病在普通人群中的患病率约为0.1%。在本期《美国医学会眼科杂志》(JAMA ophthalology)上，Smith等人报道了他们在甲状腺眼病(TED)中测量效用的努力，这是一种涉及慢性轻度到重度复视和眼球突出症状的疾病。 10.1001 / jamaophthalmol.2022.5665 2800107 //www.igerbera.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2800106 2022年12月29日星期四00:00:00 这项定性研究评估了各种甲状腺眼病健康状态的效用值或生活质量负担措施。 10.1001 / jamaophthalmol.2022.3225 2800106 //www.igerbera.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2799850 2022年12月29日星期四00:00:00 在本期《美国医学会耳鼻咽喉学-头部&颈部外科，Silver Karcioglu等人报告了对1412名甲状腺癌幸存者进行的横断面调查的结果，这些调查是在2019年10月至2020年2月期间通过ThyCa:甲状腺癌幸存者协会公司进行的，向其会员和其面向公众的网站的访问者。参与者被问及他们对治疗计划的理解，治疗是否达到他们的期望，以及他们在甲状腺癌治疗方面未满足的需求，使用多项选择题和自由文本问题。总体而言，1249名受访者(88.4%)为女性，诊断时的中位年龄为48岁(范围18-85岁)，调查完成时的中位年龄为60岁(范围18-87岁)。共有834名受访者(59.6%)报告了单次手术干预，1155名(81.8%)报告了放射性碘(RAI)。在对调查结果进行混合方法分析后，作者发现526名受访者(37.2%)表示对他们的预处理计划了解不足，578名(40.9%)认为他们的治疗经验没有达到他们的预期。在对治疗方案了解不足的患者中，仅有95人(18.1%)认为治疗达到预期。未达到预期的临床指标包括女性、诊断时年龄较小和存在并发症;然而，治疗达到预期的最大指标是对治疗计划的充分理解。最常报道的导致对预处理计划缺乏了解的领域与术后治疗、监测和治疗效果有关，如术后恢复、甲状腺激素替代和甲状腺切除术后症状。 The study by Silver Karcioglu et al adds qualitative insights to the question of how clinicians can best address concerns relating to thyroid cancer diagnosis and survivorship care to improve patient understanding and underscores the importance of setting treatment expectations from the get-go. 10.1001 / jamaoto.2022.4110 2799850 //www.igerbera.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2799845 2022年12月29日星期四00:00:00 本调查研究采用混合方法分析评估甲状腺癌幸存者的前处理咨询经验，并确定其未满足的信息需求。万博manbetx平台首页 10.1001 / jamaoto.2022.4108 2799845

map