//www.igerbera.com en - us 2023年1月5日星期四00:00:00 Thu, 2023年1月5日11:51:11 GMT Silverchair jamams@jamanetwork.org support@www.igerbera.com //www.igerbera.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2800243 2023年1月5日星期四00:00:00 这项预后研究(其中进行了CALGB 40601和PAMELA试验的联合相关分析)比较了肿瘤浸润淋巴细胞与免疫相关基因表达签名在预测早期ERBB2/ her2阳性乳腺癌患者病理完全缓解和无事件生存方面的有效性。 10.1001 / jamaoncol.2022.6288 2800243 //www.igerbera.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2800082 2023年1月5日星期四00:00:00 这项队列研究评估了局部晚期不可切除非小细胞肺癌(NSCLC)患者中肿瘤突变负担或与辐射反应相关的其他变异是否也与确定性放化疗和辅助durvalumab治疗后的结局相关。 6 1 e2249591 10.1001 / jamanetworkopen.2022.49591 2800082 //www.igerbera.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2800081 2023年1月5日星期四00:00:00 这项横断面研究分析了基因组数据，以检查默克尔细胞癌中与肿瘤突变负担相关的可操作改变的存在。 6 1 e2249674 10.1001 / jamanetworkopen.2022.49674 2800081 //www.igerbera.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2800079 2023年1月5日星期四00:00:00 这项随机临床试验研究了一种针对MUC5AC的抗体NPC-1C是否可能增加二线吉西他滨和nab-紫杉醇治疗晚期胰腺导管腺癌(PDAC)患者的疗效。 6 1 e2249720 10.1001 / jamanetworkopen.2022.49720 2800079 //www.igerbera.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2799809 2023年1月5日星期四00:00:00 2014年，位于宾夕法尼亚州东北部和中部以及新泽西州南部的非营利医疗系统盖辛格(Geisinger)与再生元制药公司(Regeneron Pharmaceuticals)合作，通过MyCode社区健康计划(MyCode Community health Initiative)进入精准医疗时代。盖辛格邀请其成员同意进行全外显子组测序，并将研究结果与电子健康记录信息联系起来，以确定药物开发和其他干预措施的未来目标，以改善人口健康。万博manbetx平台首页如果患者被发现有已知的、可操作的基因变异，他们将通过专门建立的MyCode咨询项目得到通知。这个节目很受欢迎;现已有超过270,000名Geisinger会员注册。可操作变异的预期比率约为3.5%。该项目的受欢迎程度表明，随着更广泛的测试开始渗透到像盖辛格这样的专业项目之外的美国医疗保健领域，我们可以预计，在我们的办公室里，会有更多的患者在得知自己患有这些变体中的一种后前来就诊。在本期的JAMA耳鼻喉头颈外科杂志上，Pichardo等人报道了通过MyCode程序鉴定RET致病变异的患者在甲状腺切除术后的病理结果。这些发现为我们作为一名专业人员可能面临的问题提供了重要的早期观察，因为这些项目的传播，以及我们如何解释和应对无症状人群的ret阳性基因检测结果。 10.1001 / jamaoto.2022.4196 2799809 //www.igerbera.com/journals/jama/fullarticle/2800046 2023年1月3日星期二00:00:00 11月下旬，FDA首次批准了一种用于血友病的基因疗法。 329 1 14 14 10.1001 / jama.2022.23510 2800046 //www.igerbera.com/journals/jama/fullarticle/2799871 2023年1月3日星期二00:00:00 这篇JAMA Insights讨论了RNA测序，它可以检测临床样本中整个基因组RNA表达的定性和定量变化，以及它如何提高通过诊断外显子组测序和全基因组测序实现的分子诊断率。 329 1 85 86 10.1001 / jama.2022.22843 2799871

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