美国医学会出版集团:神经遗传学主题集
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2023年1月1日，北京时间00:00:00
星期一，2023年1月9日11:51:35 GMT
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常染色体隐性痉挛性共济失调的诊断视神经特征
//www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2798588
2023年1月1日，北京时间00:00:00
本病例报告描述了一位23岁男性患者的视神经特征，诊断为常染色体隐性痉挛性共济失调(Charlevoix-Saguenay)。
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10.1001 / jamaneurol.2022.3961
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常染色体显性额颞叶变性变异携带者的身体活动和NfL轨迹
//www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2798586
2023年1月1日，北京时间00:00:00
这项队列研究检查了常染色体显性型额颞叶变性患者的体育活动与纵向神经丝轻链(NfL)轨迹之间的关系。
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10.1001 / jamaneurol.2022.4178
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55岁女性患者缓慢进行性小脑性共济失调
//www.igerbera.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2798382
2023年1月1日，北京时间00:00:00
55岁女性，有高胆固醇血症和焦虑病史，表现为失衡、害怕跌倒、进行性残疾。检查发现凝视诱发水平眼震、共济失调构音障碍、感觉神经病变和小脑萎缩。你的诊断是什么?
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10.1001 / jamaneurol.2022.3791
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发展性语言障碍与共病性发育状况的关系
//www.igerbera.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2799971
2022年12月29日星期四00:00:00
本病例对照研究确定了儿童患者群体中与发育性语言障碍相关的表型。
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10.1001 / jamanetworkopen.2022.48060
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