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基因组学和精密健康

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引入“基因组学和精密健康”

w·格里高利Feero

编辑| 5月9日,2017年

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术语表

等位基因:一个基因或DNA序列的另一种形式。临床特征和表型变化等位基因如果他们来自相同的基因序列或轨迹和非等位的如果他们来自不同的基因序列不同的位点。
等位性:第二个变体(等位基因)是否在相同或其他染色体复制显性或隐性的条件。
可变剪接:使用不同的外显子mRNA的形成从最初相同的记录。这导致生成相关蛋白1基因,通常在一个组织或发育stage-specific方式。
分析效度:测试结果的可能性是正确的,即一个特定变体说目前存在或没有缺席。
非整倍性:发生一个或多个额外的或失踪导致染色体不平衡染色体或染色体数目不是一个精确的单倍体数目的倍数。
数组:看到微阵列。
由于风险:暴露与疾病的发生率的差异未曝光的人口;在遗传学曝光可以基因组中特定基因变异的存在。
噬菌体:病毒的宿主细菌细胞。
碱基对(bp):两个互补的核苷酸配对的双链DNA。腺苷(A)对与胸腺嘧啶(T)和鸟嘌呤(G)对胞嘧啶(C),英国石油公司也被用作一个物理距离的核苷酸序列的长度,如20基点是20个核苷酸组成的DNA链。
率:速率分配特定的核苷酸基础(a、G、C、T)是由在基因组中特定位置的基因或序列。
候选基因:复杂表型的基因被认为影响表达由于已知的生物和/或生理属性的产品,或它的位置附近地区的协会或链接。
载体筛选:测试的成员的人口基因变异与遗传相关条件(通常是常染色体隐性障碍)常常为目的的繁殖计划。
级联筛查:一个系统的过程识别个人身体状况。在遗传学中,过程始于一个受影响的家庭成员和密切相关的需要迭代轮测试亲戚,紧随其后的是测试的近亲这些新发现的影响。
互补脱氧核糖核酸(互补DNA):DNA复制的信使核糖核酸(mRNA)从基因转录。信使核糖核酸的互补脱氧核糖核酸是由使用酶逆转录酶。
免费细胞DNA (cfDNA):片段的DNA的细胞外循环血液中。
循环肿瘤DNA (ctDNA):片段的DNA来自癌症细胞外循环血液中的细胞。
临床实用程序:试验结果指导临床管理的程度,改善患者的结果。
临床有效性:测试结果正确预测的可能性是否存在的疾病或疾病的风险。
编码区:段包含指定信息的基因组蛋白质的氨基酸序列。万博manbetx平台首页
密码子:三个基地在DNA或RNA序列指定单个氨基酸。
拷贝数变异:大约1 kb的基因组序列延伸至3 Mb,删除或复制在不同的数字。
比较基因组杂交(CGH)也全息阵列:技术在DNA测试样本是有竞争力的杂化的参考样品DNA的序列DNA微阵列,用于检测拷贝数变化的测试样本。
复杂的特征:特征有遗传因素,并不严格遵循孟德尔遗传。它可能涉及的交互2或多个基因或基因-环境相互作用。
覆盖范围:的次数的部分基因组测序在测序反应。通常表示为“深度报道”和数值为1 x, 2 x, 3 x等。
细胞遗传学:大规模的DNA结构生物学的研究,通常在染色体水平。
Cytogenomic分析:技术评估的存在位置在整个基因组拷贝数变异,这是比较基因组杂交的一个例子。
删除:一种遗传变异中核苷酸序列丢失。删除可能范围从1核苷酸数百万。
变性高效液相色谱(DHPLC):高性能液相色谱仪器使用与温度有关的分离含有不匹配的DNA碱基对从扩增DNA片段菌进行色谱分析。
数字聚合酶链反应:方法分析或放大的目标DNA或RNA样本的反应是分区包含单个或少量的目标序列。
DNA条码技术:使用短的方法在有机体的DNA遗传标记来识别它属于一个特定的物种。
环境基因标签:短序列的DNA含有细菌基因的全部或部分,可用于帮助识别相关的遗传物质。
外显子组:整个基因组的一部分组成的蛋白质编码序列(相对于内含子或非编码DNA之间的基因)。
外显子组测序(或全外显子组测序,韦斯):方法确定蛋白质编码区域的碱基对顺序有机体的DNA。常用于诊断研究不仅因为大多数疾病相关变异发生在蛋白质编码区域,因为它通常是比全基因组测序成本更低。
外显子:任何部分的基因在成熟的信使核糖核酸(mRNA)产品。
胎儿的分数:指DNA (cfDNA),游离的百分比cfDNA孕产妇胎儿起源的血。
荧光原位杂交(FISH):细胞遗传学技术,荧光标记探针能够绑定到特定的DNA区域是用来检测基因组结构的变化。
突变帧变化:任何变化,扰乱了正常的三胞胎序列导致创建一个新的序列,编码不同的氨基酸。帧移突变通常是由DNA的插入或删除,通常最终产生过早的终止密码子。
G-banding:浓缩的人类染色体的染色方法染色中期细胞染色体结构的光学显微镜,允许评估。
GC活动内容:核苷酸的DNA序列的百分比是鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)。
遗传异质性:共享的表现型由多基因引起的。
遗传信息非歧视法万博manbetx平台首页案(吉娜):美国2008年通过的联邦法律禁止使用遗传信息决定就业或健康保险。万博manbetx平台首页
基因:细胞的遗传物质的总和或有机体。
基因组注释:附件的生物信息的DNA序列数据。万博manbetx平台首页
全基因组分析:评估潜在的基因研究连杆在整个基因组的遗传标记特定的特征。这种方法已被用于孟德尔(单基因)障碍以及复杂特征(全基因组关联研究(GWAS))。
基因组的通货膨胀因素:从遗传流行病学数学术语用来控制人口在GWAS分层。
基因组医学:一个术语用来描述医学进步和方法基于人类基因组信息,有时被称为个性化或精密医学。万博manbetx平台首页
基因组学:研究基因和它们的功能。
基因型:2的特定等位基因遗传的基因位点。
单体型:链接标记等位基因的组合(变异)对于一个给定的区域的DNA在单个染色体。
人类基因组单体型图:国际人类基因组单体型图计划开发出一种人类基因组单体型图,人类基因组单体型图,描述了人类DNA序列变异的共同模式。人类基因组单体型图是一个关键的资源寻找基因影响健康,疾病,对药物和环境因素的反应。人类基因组单体型图的第一个版本是在2005年。
不同的表达式:研究技术,导致细胞蛋白产生,通常不让(即表达)的蛋白质。
杂合的(杂合性):有两个等位基因在特定位点不同。
纯合子(纯合性):2喜欢或相同的等位基因在二倍体基因组特定位点。
人类基因组计划:集体名词,几个项目开始于1986年由美国能源部(DOE)和美国国立卫生研究院(NIH)创建一个有序组DNA片段染色体位置,开发新的计算方法分析遗传图谱和DNA序列数据,并开发新的技术和仪器检测和分析DNA。联合国家的努力,由美国能源部和国家卫生研究院,被称为人类基因组计划。人类基因组DNA序列的初稿,由人类基因组计划的努力,完成于2001年。人类基因组计划在2003年4月正式结束。
杂交:结合的单链DNA或RNA双链DNA或RNA。的能力互补的DNA或RNA相互杂交取决于碱基对序列。
身份的后裔(IBD):2个或更多的财产与祖先相同的等位基因的等位基因,基因关联研究中使用
归责:统计方法推断基因型,并不是直接测量。
Indel(插入/删除):一个基因组的变化包括核苷酸的插入和删除。
插入:一种核苷酸的遗传变异中获得一个序列。插入可能范围从1核苷酸数百万。
基因内区:一段DNA,这段DNA转录成RNA,但最终从记录中删除,两边的序列拼接在一起(外显子)生产信使核糖核酸(mRNA)。
染色体组型:的描述或视觉表示补充细胞的染色体浓缩。
千碱基(kb):一千个碱基对的DNA或RNA。
库:一套完整的克隆包含所有生物体的遗传物质,组织,或特定的细胞类型在特定的发展阶段。
链接:两个位点(基因或其他指定的DNA序列)居住接近彼此,重组(交叉)他们之间很少发生。2个基因座的等位基因在减数分裂不自由组合,但可能是一起遗传的。
连锁不平衡:指等位基因位点足够接近,他们仍然继承了一起通过许多代,因为他们极端的距离使重组(交叉)他们之间不太可能。
轨迹(复数位点):物理位点与染色体的特定基因或其他可识别的DNA序列的特点。
孟德尔疾病(单基因疾病):性状或疾病,遵循继承的模式表明性状或疾病是由基因决定的一个轨迹。
宏基因组:研究遗传物质的集合(基因组)从生物的混合社区。宏基因组通常指微生物群落的研究。
中期:一个阶段的细胞分裂(有丝分裂)DNA凝聚成染色体结构,可以使用光学显微镜可视化。
甲基化:共价连接DNA的甲基,通常在胞嘧啶基地。甲基化可以减少从基因和转录机制在x染色体失活和印记。
微阵列:同时技术用于研究许多基因,通常组成的有序微观模式已知核酸序列的载玻片上。在常见的微阵列中,DNA或RNA样本添加到幻灯片和顺序相依绑定是用敏感的荧光检测方法。
微卫星:短,DNA重复序列的可变长度作为标记遵循继承,或者在肿瘤DNA基因组不稳定性的指标。
小等位基因:biallelic位点的等位基因是研究人口少。轻微的等位基因频率是指2等位基因的不太常见的比例人口(2在每个常染色体位点等位基因由每个人)从低于1%到不到50%。
错义突变:的变化通常是单个核苷酸的变化,导致一个氨基酸的替换为另一个最终的基因产物。
基因突变:任何变化的基因或遗传物质从它的自然状态。通常,突变是指改变,改变基因在消极意义上,导致基因的蛋白质产物有修改功能。(见也变体)。
新一代高通量/大规模并行测序:DNA测序技术,允许快速测序的基因组的大部分;所谓的,因为它大大增加了吞吐量在经典Sanger测序。
无义突变:任何变化的结果直接在一个终止密码子的形成。
产生的变体:变异,导致蛋白质的氨基酸序列的改变(因此可能会影响蛋白质的功能)。
核苷酸:氮含量的组合,一个五碳糖、磷酸和集团形成了一个G、C、T DNA的序列,例如。
癌基因:1或更多形式的基因与癌症的发展。许多癌基因参与,直接或间接地在控制细胞生长的速率。
外显率:的个体的基因型比例显示任何的证据相关的表型。
遗传变异:基因改变,改变单个代谢或响应特定的药物。
药物基因组学:研究相关基因的遗传控制药物反应的变化。
表型:总可观察一个人的本质,造成基因型与环境的相互作用。
质粒:圆形细菌染色体外的DNA分子可以独立繁殖。质粒可作为向量在重组DNA的研究中,他们可以包含重要的细菌毒力基因如抗生素耐药性。
胚胎植入前的基因诊断:测试胚胎为特定基因异常的准父母是已知的风险;执行前选择性影响胚胎的女性生殖系统
胚胎植入前的基因筛查:筛选试验,旨在确定非整倍性的存在(过多或过少的染色体)在发展中胚胎前选择性影响胚胎的女性生殖系统
聚合酶链反应(PCR):的一种程序(包括DNA复制RNA)的DNA片段可以放大使用侧翼寡核苷酸引物和重复周期复制的DNA聚合酶。
人口分层(也人口结构):一种混杂在遗传差异引起的遗传关联研究情况下和控制与疾病无关但由于抽样数量不同的血统。
引物:短链核苷酸(RNA或DNA),帮助启动新的DNA合成
渊源者:受影响的人的障碍,或者担心混乱,带来一个家庭或血统遗传评估。
启动子:位于5′核苷酸序列的编码序列的基因决定了网站绑定的RNA聚合酶和转录的起始。超过1启动子可能存在的基因,可能产生的不同版本的蛋白质。启动子可能包括DNA序列TATAA (T) AA (T) (TATA盒)。
前噬菌体:时一个噬菌体的基因组整合到宿主细菌基因组或质粒。
焦磷酸测序:的方法确定订购核苷酸碱基的DNA分子通过测量互补DNA链的合成。
定量聚合酶链反应:pcr实验室技术,允许特定核酸的量的精确测量样本(通常是RNA)。
读:一个离散的序列信息通过测序仪器生成的;万博manbetx平台首页读取长度是指核苷酸的段数。
重组:形成一套新的等位基因在一个染色体,也不是一样的父母由于减数分裂期间交叉。
限制片段长度多态性(RFLP):一种多态性,结果限制性内切酶识别的DNA序列的变化。rflp可以用于链接和基因特征和疾病的关联研究。
单核苷酸变异(SNV;也称为单核苷酸多态性,SNP):DNA序列变异发生在当一个单核苷酸(a、T、C、G)基因组序列的改变。SNVs是最丰富的变异在人类基因组中,是最常见的遗传变异来源。
体细胞突变:non-germline细胞的DNA的变化,例如,肿瘤的新突变。
终止密码子(终止密码子):三个一组的DNA导致翻译结束时发现信使rna。DNA停止密码子标签,TAA, TGA。
结构突变:大规模基因组DNA的变化,例如,染色体倒置。
标记SNV:容易测量的SNV强劲与多个其他SNVs连锁不平衡,以便它可以作为代表这些SNVs大规模基因分型平台。
易位:染色体段已经破掉,重新插入基因组中不同的地方。
颠换:一个嘧啶嘌呤核苷酸的替换,反之亦然(如C或T)的一个DNA序列。
三倍性:一种罕见的非整倍性有三组中的每个染色体细胞。
单性生殖的二体性:的继承父母的染色体的副本从一个父母和没有同源染色体从其他家长。由此产生的后代与隐性疾病可能会受到影响,如果父母贡献两个副本是一个载体。
变体(多态性):不同个体之间的DNA序列,可能构成健康的差异。基因改变发生在超过1%的人口被认为有用的变异遗传连锁分析。绝大多数的DNA变异是良性的,而不是检测表型。
等位基因变体分数:检测比例的变化没有参考序列的DNA样本来自nonclonal样本细胞,例如,一个肿瘤的DNA样本。
意义不明的变体(VUS开头):不能明确确定的基因变异被关联到一个特定的表型。
全基因组扩增:一个过程一个有机体的DNA样本可以化学复制,多次的,为了增加样本的数量
全基因组测序(WGS):方法确定的碱基对顺序编码蛋白质和non-protein-coding有机体的DNA区域。目前的技术可以提供一个接近完成人类基因组;一些地区的基因组序列仍然困难。

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