致编辑我们饶有兴趣地阅读了曾等人的研究1最近发表于JAMA肿瘤学评估遗传性癌症基因致病变异与多种疾病的关系。这项全现象关联研究使用了来自3个大队列的数据，总样本量为214 020，验证了38个已知的基因-癌症关联，并确定了19个新的基因-表型关联，其中6个与恶性肿瘤相关。这项研究证明了将电子健康记录与基因组数据相结合的力量，可以快速识别具有深远影响的新型基因-表型关联。我们对这里报道的遗传性癌症基因和非肿瘤性疾病之间的联系特别感兴趣。
Puthanmadhom Narayanan S, Najjar YG。遗传性癌症综合征——比以前了解的更广泛的临床范围?JAMA杂志。2022; 8(11): 1698 - 1699。doi: 10.1001 / jamaoncol.2022.3776
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