疾病的遗传基础的研究是一个正在迅速崛起的医学领域,有可能彻底改变疾病的诊断和治疗。这个过程的第一步需要定义特定基因的贡献到特定的人类疾病。特定基因的作用在人类代谢倾向各种慢性、退行性、肿瘤、自身免疫性疾病已经被接受了几十年。著名的例子包括囊性纤维化病、帕金森病和肿瘤和其他很多。阿尔茨海默病,1糖尿病,2和系统性红斑狼疮3代表其他疾病的例子,不知名的关联与特定的基因变异或遗传多态性。最近,一个明显的风险增加乳腺癌已经证明在一个异常的肿瘤抑制基因(乳腺癌易感基因1和BRCA2)4虽然人类免疫缺陷病毒(HIV)电阻与变异的基因编码一个表面膜受体所使用的艾滋病病毒(CCR5)。5