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的观点
2020年2月19日

直接面向消费者的需要改善的临床效用遗传测试:太窄或太过宽泛

作者的从属关系
  • 1佩雷尔曼医学院的医学伦理与卫生政策,费城宾夕法尼亚大学
  • 2佩雷尔曼医学院Hematology-Oncology分工,医学系,费城宾夕法尼亚大学
《美国医学协会杂志》上。 2020;323 (15):1443 - 1444。doi: 10.1001 / jama.2019.22504

直接面向消费者(DTC)基因检测疾病易感性在很大程度上是由2 extremes-narrow测试屏幕,只有几个变种和广泛的测试,包括数十个基因。这些测试可能缺乏临床效用为消费者想要了解他们的疾病的风险。基因检测的背景下,临床效用是指测试生成结果的能力,可用于减少发病率和死亡率通过采用医疗管理策略,包括检查和手术。广义和狭义的测试,然而,缺乏临床效用是出于不同的原因。狭窄的测试通常是不完整的,只包括有限数量的相关变量。1广泛的测试,相比之下,有关,因为它们通常包括基因的行之有效的风险估计,医疗管理指南,或者两者都可能缺席。

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