2014年,位于宾夕法尼亚州东北部和中部以及新泽西州南部的非营利医疗系统盖辛格(Geisinger)与再生元制药公司(Regeneron Pharmaceuticals)合作,通过MyCode社区健康倡议(MyCode Community health Initiative)进入了精准医疗时代。Geisinger邀请其成员同意进行全外显子组测序,并将结果与电子健康记录信息联系起来,以确定药物开发和其他干预措施的未来目标,以改善人口健康。万博manbetx平台首页如果发现患者有已知的、可操作的基因变异,将通过专门建立的MyCode咨询程序通知患者。1这个项目一直很受欢迎;目前已有超过270 000名盖辛格会员注册。可操作变量的预期比率约为3.5%。2该项目的受欢迎程度表明,随着更广泛的检测开始渗透到美国医疗保健领域,而不是像盖辛格这样的专业项目,我们可以预期,在我们的办公室里,会有更多的患者在得知自己患有这些变体之一后前来就诊。在本期的JAMA耳鼻咽喉头颈外科Pichardo等人3.报告甲状腺切除术后的病理结果受潮湿腐烂致病变异通过MyCode程序。这些发现为我们提供了一个重要的早期视角,让我们了解作为一个专业,随着这些项目的传播,我们可能会面临的问题,以及我们如何解释和采取行动受潮湿腐烂-无症状人群基因检测呈阳性。